آلفا تالاسمی: این بیماری زمانی رخ میدهد که یک یا چند ژن از چهار ژن مرتبط با تولید زنجیرههای آلفا هموگلوبین دچار جهش یا حذف میشوند و شامل انواع زیر است:
- آلفا تالاسمی خاموش (Silent Carrier)
- دارای یک ژن معیوب
- بدون علائم یا علائم بسیار خفیف
- آلفا تالاسمی مینور یا ناقل (Alpha Thalassemia Trait)
- دارای دو ژن معیوب
- همراه با کمخونی خفیف یا بدون علائم
- بیماری هموگلوبین H
- دارای سه ژن معیوب
- همراه با کمخونی متوسط تا شدید، بزرگ شدن طحال، زردی و مشکلات رشد
- هیدروپس فتالیس (Hydrops Fetalis)
- دارای چهار ژن معیوب
- نوزادان با این شرایط معمولا پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت میکنند.
بتا تالاسمی: این بیماری زمانی رخ میدهد که یک یا هر دو ژن مرتبط با تولید زنجیرههای بتا هموگلوبین دچار جهش میشوند و شامل انواع زیر است:
- بتا تالاسمی مینور یا ناقل (Beta Thalassemia Minor)
- دارای یک ژن معیوب
- همراه با کمخونی خفیف یا بدون علائم
- بتا تالاسمی اینترمدیا (Beta Thalassemia Intermedia)
- دارای دو ژن معیوب اما با شدت کمتر
- همراه با کمخونی متوسط، نیاز به انتقال خون در مواقع خاص
- بتا تالاسمی ماژور (Beta Thalassemia Major) یا کمخونی کولی (Cooley’s Anemia)
- دارای دو ژن معیوب با شدت زیاد
- همراه با کمخونی شدید، نیاز به انتقال خون منظم و مشکلات رشد
علائم و نشانهها
علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خستگی و ضعف
- رنگ پریدگی یا زردی پوست
- تغییر شکل استخوانهای صورت
- رشد آهسته
- بزرگ شدن طحال، کبد و قلب
- مشکلات قلبی
تشخیص
تشخیص تالاسمی از طریق آزمایشهای خونی مختلف انجام میشود، از جمله:
- شمارش کامل سلولهای خون برای بررسی تعداد و اندازه گلبولهای قرمز
- الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی انواع مختلف هموگلوبین
- آزمایشهای ژنتیکی برای شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با تالاسمی
درمان
درمان تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- انتقال خون منظم به ویژه در موارد شدید
- درمان آهنزدایی برای کاهش سطح آهن اضافی در خون ناشی از انتقالهای مکرر خون
- مکملهای اسید فولیک برای حمایت از تولید گلبولهای قرمز
- پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی تنها درمانی که میتواند تالاسمی را به طور کامل درمان کند، اما برای همه بیماران مناسب نیست.
مدیریت و پیشگیری
- مدیریت بلندمدت شامل نظارت منظم پزشکی، مراقبتهای حمایتی و پیگیری درمانها
- مشاوره ژنتیکی برای افرادی که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا به تالاسمی هستند، بسیار مهم است.