تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که منجر به کاهش تولید هموگلوبین می‌شود. از آنجا که هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد، افراد مبتلا به تالاسمی دچار کم‌خونی می‌شوند. این بیماری یک بیماری پیچیده است که نیاز به بررسی دقیق و مداوم دارد و به دو نوع اصلی آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می‌شود که هر یک بر اساس نقص در زنجیره‌های پروتئینی خاصی از هموگلوبین نام‌گذاری شده‌اند.
آلفا تالاسمی: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک یا چند ژن از چهار ژن مرتبط با تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین دچار جهش یا حذف می‌شوند و شامل انواع زیر است:
- آلفا تالاسمی خاموش (Silent Carrier)
- دارای یک ژن معیوب
- بدون علائم یا علائم بسیار خفیف
- آلفا تالاسمی مینور یا ناقل (Alpha Thalassemia Trait)
- دارای دو ژن معیوب
- همراه با کم‌خونی خفیف یا بدون علائم
- بیماری هموگلوبین H
- دارای سه ژن معیوب
- همراه با کم‌خونی متوسط تا شدید، بزرگ شدن طحال، زردی و مشکلات رشد
- هیدروپس فتالیس (Hydrops Fetalis)
- دارای چهار ژن معیوب
- نوزادان با این شرایط معمولا پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند.
بتا تالاسمی: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که یک یا هر دو ژن مرتبط با تولید زنجیره‌های بتا هموگلوبین دچار جهش می‌شوند و شامل انواع زیر است:
- بتا تالاسمی مینور یا ناقل (Beta Thalassemia Minor)
- دارای یک ژن معیوب
- همراه با کم‌خونی خفیف یا بدون علائم
- بتا تالاسمی اینترمدیا (Beta Thalassemia Intermedia)
- دارای دو ژن معیوب اما با شدت کمتر
- همراه با کم‌خونی متوسط، نیاز به انتقال خون در مواقع خاص
- بتا تالاسمی ماژور (Beta Thalassemia Major) یا کم‌خونی کولی (Cooley’s Anemia)
- دارای دو ژن معیوب با شدت زیاد
- همراه با کم‌خونی شدید، نیاز به انتقال خون منظم و مشکلات رشد
علائم و نشانه‌ها
علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خستگی و ضعف
- رنگ پریدگی یا زردی پوست
- تغییر شکل استخوان‌های صورت
- رشد آهسته
- بزرگ شدن طحال، کبد و قلب
- مشکلات قلبی
تشخیص
تشخیص تالاسمی از طریق آزمایش‌های خونی مختلف انجام می‌شود، از جمله:
- شمارش کامل سلول‌های خون برای بررسی تعداد و اندازه گلبول‌های قرمز
- الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی انواع مختلف هموگلوبین
- آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی
درمان
درمان تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- انتقال خون منظم به ویژه در موارد شدید
- درمان آهن‌زدایی برای کاهش سطح آهن اضافی در خون ناشی از انتقال‌های مکرر خون
- مکمل‌های اسید فولیک برای حمایت از تولید گلبول‌های قرمز
- پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی تنها درمانی که می‌تواند تالاسمی را به طور کامل درمان کند، اما برای همه بیماران مناسب نیست.
مدیریت و پیشگیری
- مدیریت بلندمدت شامل نظارت منظم پزشکی، مراقبت‌های حمایتی و پیگیری درمان‌ها
- مشاوره ژنتیکی برای افرادی که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا به تالاسمی هستند، بسیار مهم است.
